Передается ли бесплодие по наследству

Диагноз «бесплодие» ставится, когда у пары не получается завести ребенка в течение 12 месяцев при регулярной половой жизни. Проблемы с зачатием и вынашиванием беременности могут возникнуть по многим причинам, включая хромосомные аномалии и наследственные болезни. Рассказываем про генетические проблемы, которые приводят к бесплодию, а также о методиках постановки диагноза и лечения.

Как неспособность иметь детей связана с генами

Ученые доказали, что генетика может влиять на наличие бесплодия у мужчин и женщин. По статистике ВОЗ, именно генетические факторы становятся причиной проблем с фертильностью в 50% случаев.

Если на этапе развития эмбриона возникают аномалии в строении или количестве хромосом, то уже во взрослом возрасте у человека могут быть сложности с зачатием. Мутации у мужчин нередко приводят к уменьшению числа сперматозоидов и снижению их подвижности. А у женщин создают проблемы с овуляцией, имплантацией и развитием эмбрионов.

Если хотя бы один из родителей в паре боролся с бесплодием, но в результате лечения в семье все-таки родились дети, велика вероятность возникновения репродуктивных патологий у следующего поколения. Наследственные заболевания у женщин часто приводят к аномалиям развития плода, выкидышам или замершей беременности.

Генетическое бесплодие передается по наследству. Но даже при отсутствии явных симптомов у родителей, у ребенка может проявиться наследственное заболевание. Это происходит, если партнеры — носители рецессивных генов и передают их малышу.

Однако хромосомные аномалии возникают даже у детей, чьи родители полностью здоровы. Часто мутации в генах появляются из-за негативных внешних факторов, таких как радиация и токсины. Ответственный подход к планированию семьи включает генетический скрининг для оценки риска.

Генетические факторы, которые могут осложнить женскую репродуктивную функцию

Патологии, которые негативно влияют на женское здоровье:

• Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл). Мутация гена, расположенного в Х-хромосоме, вызывает угнетение женской репродуктивной системы. В результате уменьшается овариальный резерв и созревает меньше яйцеклеток, чем должно быть в норме. Является причиной проблем с зачатием и раннего климакса.
• Синдром Тернера. Деформация или отсутствие одной из пары Х-хромосом. Состояние нарушает функционирование яичников. Женщины с подобным осложнением часто бывают абсолютно бесплодны. Последствием нарушения нередко становится ранняя менопауза.
• Синдром Каллмана. Генетические патологии, нарушающие синтез гонадотропин-рилизинг-гормонов, влияющих на выработку эстрогена с прогестероном. Заболевание вызывает задержку полового созревания, сложности с зачатием и вынашиванием.

Генетические факторы, влияющие на мужское репродуктивное здоровье

На мужское репродуктивное здоровье негативно воздействуют:

• Синдром Клайнфельтера. Появление второй Х-хромосомы. В этом случае больной имеет набор XXY вместо XY. С этим отклонением связано низкое количество сперматозоидов в сперме или полное их отсутствие.
• Микроделеции Y-хромосомы. Признаком этого состояния считается отсутствие части Y-хромосомы. С аномалией связано нарушение синтеза спермы, изменение формы головки сперматозоидов и угнетение их подвижности.
• Изменения в гене, вызывающем муковисцидоз. Мужчина может унаследовать ген с мутацией от отца. Признаки заболевания включают в себя нарушение функционирования мужской половой системы, что приводит к сложностям с фертильностью.

{{Tips}}

Мультифакториальные заболевания

Это состояния, на развитие которых влияют разные причины, в том числе связанные с наследственностью. Два заболевания из этой группы чаще всего приводят к появлению бесплодия у женщин.

Синдром поликистоза яичников

Синдром поликистоза яичников (СПКЯ) предполагает нарушение овуляции. При этом заболевании в яичниках образуется множество небольших фолликулов. Развитие фолликула редко заканчивается овуляцией, поэтому беременность долго не наступает. При тяжелых формах СПКЯ зачать крайне трудно.

Эндометриоз

Это разрастание ткани эндометрия за пределы матки. Клетки эндометрия могут развиваться в яичниках, на шейке матки, во влагалище и на наружных половых органах. Также возможно проникновение в мышцы передней брюшной стенки, за пределы брюшной полости. Болезнь часто приводит к образованию спаек в маточных трубах, которые нарушают проходимость.

Диагностика

При неудачных попытках забеременеть следует обратиться к врачу. Помните, что при генетических аномалиях далеко не всегда проявляются заметные симптомы. Лечением болезней, негативно влияющих на фертильность, занимается репродуктолог. При необходимости он направит пару на консультацию к другим специалистам.

Диагностика наследственного бесплодия:

• Сбор семейного анамнеза. Врач беседует с каждым из партнеров, задает вопросы, чтобы понять, страдал ли кто-то из родственников мутациями генов.
• Кариотипирование. Исследование хромосомных наборов будущих родителей. На этапе оценки кариотипа становятся очевидны аномалии.
• Проверка микроделеции Y-хромосомы. Отдельная процедура показывает, в нормальном ли состоянии находится Y-хромосома у будущего отца.
• Молекулярно-генетические исследования. Врачи изучают состояние генов, которые влияют на репродуктивную функцию. Например, можно обнаружить изменения в гене, которые вызывают муковисцидоз у мужчин.
• Гормональные исследования. Оба партнера сдают анализы на тестостерон и эстрадиол. Женщина дополнительно проверяется на фолликулостимулирующий и лютеинизирующий гормоны.
• Биопсия. Процедура необходима для оценки состояния тканей репродуктивных органов.
• Спермограмма. Будущий отец сдает биоматериал, а специалист проверяет количество, форму и подвижность сперматозоидов.

Диагностика пары выявляет генетические заболевания и другие возможные причины бесплодия. Получив результаты, врач-репродуктолог составляет план лечения для каждого из партнеров.

Лечение

Современная наука развеивает устоявшиеся мифы, связанные с бесплодием. Раньше считалось, что при генетических патологиях не получится иметь детей, а сейчас многие аномалии успешно поддаются коррекции. Лечение проходит под контролем репродуктолога, эмбриолога, генетика и иногда — эндокринолога.

Стратегии лечения бесплодия, в зависимости от тяжести состояния:

• гормональная терапия;
• экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО);
• суррогатное материнство;
• использование донорских сперматозоидов или яйцеклеток.

При обращении к врачам не стоит бояться, что наследственные заболевания проявятся у следующего поколения. Сегодня генетический скрининг позволяет выбирать здоровые эмбрионы для ЭКО. Предимплантационная диагностика обеспечивает счастливое будущее детей.

Заключение

Если у вас не получается зачать или выносить ребенка из-за генетических аномалий, обращайтесь в премиальное международное агентство ISA Fertility. За шесть лет работы мы помогли сотням пар стать родителями здоровых малышей.

Для тех, кто испытывает трудности с наступлением беременности, решением может стать ЭКО с донорской яйцеклеткой. У нас есть банк ооцитов, а успешность программ ЭКО с биоматериалом от ISA Fertility достигает 80%. Подбор доноров проходит по более чем 90 критериям: в базе представлены варианты разных фенотипов и этнической принадлежности. Чтобы выбор был максимально подходящим для конкретной пары, используется система распознавания лиц с алгоритмом ИИ.

В ряде случаев приходится прибегнуть к помощи суррогатной матери. В ISA Fertility все сурмамы проходят тройной медицинский контроль. Тщательный подход позволяет добиться успешного наступления беременности с первой попытки в 68,5% случаев.